অ-আক্রমণকারী ডিএনএ পরীক্ষা: নিরাপদ এবং সঠিক প্রসবপূর্ব স্ক্রীনিং প্রযুক্তি

নন-ইনভেসিভ ডিএনএ টেস্টিং (এনআইপিটি) হল একটি প্রসবপূর্ব স্ক্রীনিং প্রযুক্তি যা গর্ভবতী মহিলাদের থেকে পেরিফেরাল রক্ত সংগ্রহ করে এবং ভ্রূণের কোষ-মুক্ত ডিএনএ বিশ্লেষণ করে। এটি প্রধানত ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা (যেমন ডাউন সিনড্রোম) সনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয়। এর মূল সুবিধা নিহিতঅ-আক্রমণকারী(অ্যামনিওসেন্টেসিস এর ঝুঁকি এড়িয়ে চলুন),উচ্চ নির্ভুলতা(ট্রাইসোমি 21 এর সনাক্তকরণের হার হল >99%) এবংপ্রাথমিক কার্যক্ষমতা(গর্ভাবস্থার 10 সপ্তাহ পরে পরীক্ষা করা যেতে পারে)। বিষয়বস্তু ক্রমানুসারে প্রসারিত করা হবে: প্রযুক্তিগত নীতি, প্রযোজ্য গ্রুপ, পরীক্ষার পদ্ধতি, ক্লিনিকাল মান এবং সতর্কতা।

প্রযুক্তিগত নীতি এবং বৈজ্ঞানিক ভিত্তি

নন-ইনভেসিভ ডিএনএ টেস্টিং এর উপর ভিত্তি করেকোষ-মুক্ত ভ্রূণের ডিএনএ (cffDNA)মাতৃ রক্তে উপস্থিতি (মাতৃ রক্তের ডিএনএর প্রায় 5%-10% জন্য অ্যাকাউন্টিং)। উচ্চ-থ্রুপুট সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তির মাধ্যমে, আমরা ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা আছে কিনা তা নির্ধারণ করতে ডিএনএ খণ্ডের সংখ্যার পার্থক্যগুলি তুলনা করতে পারি। উদাহরণস্বরূপ, যদি ক্রোমোজোম 21 সেগমেন্টের সংখ্যা উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায় তবে এটি ইঙ্গিত দেয় যে ভ্রূণের ডাউন সিনড্রোম থাকতে পারে। এই প্রযুক্তি হল21-Trisomy, 18-Trisomy, 13-Trisomyস্ক্রীনিং নির্ভুলতা ঐতিহ্যগত সেরোলজিক্যাল স্ক্রীনিং থেকে উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি।

প্রযোজ্য গ্রুপ এবং পরীক্ষার প্রক্রিয়া

এই পরীক্ষার জন্য উপযুক্তবয়স্ক গর্ভবতী মহিলা (≥35 বছর বয়সী),সেরোলজি স্ক্রীনিং উচ্চ ঝুঁকিবাক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার সাথে সন্তান ধারণের ইতিহাসদল প্রক্রিয়াটি তিনটি ধাপে বিভক্ত: 1. গর্ভাবস্থার 10 সপ্তাহের পরে 10mL রক্ত ​​আঁকুন; 2. প্লাজমা আলাদা করুন এবং এটি পরীক্ষাগারে ক্রম করুন; 3. 7-10 কার্যদিবসের মধ্যে একটি প্রতিবেদন জারি করা হবে। উল্লেখ্য যে NIPT হলস্ক্রীনিং পদ্ধতিএকটি ডায়াগনস্টিক টুলের পরিবর্তে, উচ্চ-ঝুঁকির ফলাফলগুলি অ্যামনিওসেন্টেসিস এর মাধ্যমে আরও যাচাই করা দরকার।

ক্লিনিকাল মান এবং সীমাবদ্ধতা

অ-আক্রমণাত্মক ডিএনএ পরীক্ষা উল্লেখযোগ্যভাবে আক্রমণাত্মক পরীক্ষার ব্যবহারের হার হ্রাস করেছে এবং গর্ভবতী মহিলাদের উপর মানসিক বোঝা কমিয়েছে। কিন্তু এর সীমাবদ্ধতাগুলির মধ্যে রয়েছে:কাঠামোগত অসঙ্গতি সনাক্ত করতে অক্ষম(যেমন নিউরাল টিউব ত্রুটি),একাধিক গর্ভধারণের জন্য সামান্য কম সঠিক, এবং দাম তুলনামূলকভাবে বেশি (2000-3000 ইউয়ান)। বর্তমান দেশীয় মূলধারার পণ্যগুলি নিম্নরূপ:

সারাংশ এবং নোট

অ-আক্রমণাত্মক ডিএনএ পরীক্ষা প্রসবপূর্ব স্ক্রীনিংয়ের একটি গুরুত্বপূর্ণ অগ্রগতি, তবে ফলাফলগুলি যুক্তিযুক্তভাবে দেখা দরকার:কম ঝুঁকি অন্যান্য অস্বাভাবিকতা বাতিল করে না,উচ্চ ঝুঁকি রোগ নির্ণয়ের প্রয়োজন. এটি একটি ডাক্তারের নির্দেশনায় আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষার সাথে মিলিত ব্যাপক মূল্যায়ন পরিচালনা করার সুপারিশ করা হয়। বর্তমানে, এই প্রযুক্তিটি "চায়না প্রসবপূর্ব স্ক্রীনিং নির্দেশিকা" দ্বারা সুপারিশ করা হয়েছে, তবে এটি এখনও চিকিৎসা বীমাতে অন্তর্ভুক্ত করা হয়নি এবং পরীক্ষার জন্য স্ব-বেতনের প্রয়োজন।

উদ্ধৃতি সূত্র:

1. "চাইনিজ জার্নাল অফ অবস্টেট্রিক্স অ্যান্ড গাইনোকোলজি" 2021 "অ-আক্রমণাত্মক প্রসবপূর্ব পরীক্ষার প্রযুক্তির প্রয়োগের বিষয়ে বিশেষজ্ঞদের একমত"
2. BGI অফিসিয়াল ওয়েবসাইট NIFTY® পণ্য ম্যানুয়াল
3. জাতীয় স্বাস্থ্য কমিশনের "প্রসবপূর্ব স্ক্রীনিং প্রযুক্তি ব্যবস্থাপনা ব্যবস্থা" 2020 সংস্করণ